OTRAS ENFERMEDADES METABÓLICAS ÓSEAS

OTRAS ENFERMEDADES METABÓLICAS ÓSEAS

OSTEOMALACIA

La osteomalacia es una enfermedad que provoca el reblandecimiento de los huesos. Se presenta a menudo debido a una falta de vitamina D, la cual le ayuda al cuerpo a absorber el calcio. El cuerpo necesita el calcio para mantener la fuerza y dureza de los huesos. En niños, el trastorno se llama raquitismo.

Causas

La osteomalacia proviene de un defecto en el proceso de maduración de los huesos. El cuerpo utiliza los minerales calcio y fosfato para ayudar a formar huesos fuertes. Puedes padecer osteomalacia si no consumes la cantidad suficiente de estos minerales en tu dieta o si el organismo no los absorbe de manera adecuada. Las causas de estos problemas pueden ser:

  • Deficiencia de vitamina D.La luz solar produce vitamina D en la piel. Las personas que viven en zonas en donde las horas de luz solar son breves o tienen una dieta con bajo contenido de vitamina D pueden padecer osteomalacia. La deficiencia de vitamina D es la causa más frecuente de la osteomalacia en todo el mundo.
  • Determinadas cirugías.Por lo general, el estómago descompone los alimentos para liberar la vitamina D y los otros minerales que se absorben en el intestino. Este proceso se ve alterado si te sometes a una cirugía para extirpar el estómago en forma total o parcial, y puede causar deficiencia de vitamina D y calcio. La cirugía para extirpar el intestino delgado o para hacerle un bypass también puede provocar deficiencia de vitamina D y de calcio.
  • Celiaquía.En este trastorno autoinmunitario, el revestimiento del intestino delgado se puede dañar al consumir alimentos que contienen gluten o una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno. El revestimiento intestinal dañado no absorbe bien los nutrientes, por lo que puede provocar deficiencia de vitamina D y de calcio.
  • Trastornos renales o hepáticos.Estos órganos participan en la activación de la vitamina D en el cuerpo. Los problemas en los riñones o en el hígado pueden afectar la capacidad del cuerpo de activar la vitamina D.
  • Algunos medicamentos que se utilizan para tratar las convulsiones, como la fenitoína (Dilantin, Phenytek) y el fenobarbital, pueden provocar una deficiencia grave de vitamina D y osteomalacia.

Factores de riesgo

El riesgo de tener osteomalacia es más alto en personas que tienen una ingesta inadecuada de vitamina D en su dieta y poca exposición a la luz solar, como los adultos mayores y aquellos que están confinados u hospitalizados.

Complicaciones

Si padeces osteomalacia, tienes más probabilidad de sufrir fracturas de huesos, en especial, los de las costillas, la columna vertebral y las piernas.

Prevención

A menudo, es posible prevenir la osteomalacia causada por la exposición inadecuada al sol o por una dieta con bajo contenido de vitamina D si se consume suficiente vitamina D.

  • Come alimentos con alto contenido de vitamina D.Los alimentos que son naturalmente ricos en vitamina D comprenden el pescado graso (salmón, caballa, sardinas) y las yemas de huevo. Además, busca alimentos fortificados con vitamina D, como cereales, pan, leche y yogur.
  • Toma suplementos, de ser necesario. Si no obtienes suficientes vitaminas y minerales en tu dieta o si tienes una enfermedad que afecta la capacidad del aparato digestivo de absorber los nutrientes adecuadamente, pregúntale al médico acerca de la posibilidad de tomar suplementos de vitamina D y de calcio.

La exposición al sol sin protección puede incrementar el riesgo de padecer cáncer de piel. No hay consenso entre los expertos sobre qué cantidad de exposición solar es segura y suficiente para prevenir o tratar la osteomalacia.

RAQUITISMO

El raquitismo es el ablandamiento y la debilidad en los huesos de los niños, en general debido a la deficiencia extrema y prolongada de vitamina D.

La vitamina D promueve la absorción de calcio y fósforo del tubo gastrointestinal. La deficiencia de vitamina D hace difícil mantener los niveles adecuados de calcio y fósforo en los huesos, lo que puede causar raquitismo. Agregar vitamina D o calcio a la dieta en general corrige los problemas óseos asociados con el raquitismo. Cuando el raquitismo se debe a otro problema médico oculto, es posible que el niño necesite medicamentos adicionales u otro tratamiento. Algunas deformidades óseas causadas por el raquitismo pueden requerir cirugía correctiva.

Síntomas

Entre los signos y síntomas del raquitismo, se incluyen los siguientes:

  • Retraso en el crecimiento
  • Dolores en la columna vertebral, pelvis y piernas
  • Debilidad muscular

Debido a que el raquitismo debilita el cartílago de crecimiento en los extremos de los huesos de los niños, puede provocar deformidades en el esqueleto, tales como las siguientes:

  • Piernas arqueadas o rodilla valga
  • Muñecas y tobillos engrosados
  • Proyección del esternón

 

Causas

Falta de vitamina D

Los niños que no obtienen suficiente vitamina D de estas dos fuentes pueden padecer una deficiencia:

  • Luz solar.Tu piel produce vitamina D cuando está expuesta a la luz solar. Pero los niños de los países desarrollados suelen pasar menos tiempo al aire libre. También es más probable que usen pantalla solar, que bloquea los rayos que desencadenan la producción de vitamina D en la piel.
  • Los aceites de pescado, los pescados grasos y las yemas de los huevos contienen vitamina D. La vitamina D también se agrega a algunos alimentos, como la leche, los cereales y algunos jugos de frutas.

Problemas con la absorción

Algunos niños manifiestan o nacen con trastornos médicos que afectan la manera en que sus cuerpos absorben la vitamina D. Algunos ejemplos incluyen:

  • Celiaquía
  • Enfermedad intestinal inflamatoria
  • Fibrosis quística
  • Problemas renales

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de un niño de padecer raquitismo incluyen:

  • Piel oscura.La piel oscura no reacciona de la misma manera a la luz solar como lo hace la piel más clara, por lo tanto produce menos vitamina D.
  • Deficiencia de vitamina D de la madre durante el embarazo.Cuando una mujer embarazada tiene insuficiencia grave de vitamina D, el bebé puede nacer con signos de raquitismo o desarrollarlos a los pocos meses de nacer.
  • Latitudes del norte.Los niños que nacen en lugares geográficos en los que hay menos luz solar tienen más riesgo de padecer raquitismo.
  • Nacimiento prematuro.Los bebés prematuros tienen más posibilidades de padecer raquitismo.
  • Ciertos tipos de medicamentos anticonvulsivos y antirretrovirales, que se usan para tratar las infecciones de VIH, parecen interferir con la capacidad del cuerpo de usar la vitamina D.
  • Amamantamiento exclusivo.La leche materna no contiene la suficiente cantidad de vitamina D para evitar el raquitismo. Los bebés que solo son amamantados deben recibir vitamina D en gotas.

Complicaciones

Si no se trata, el raquitismo puede generar lo siguiente:

  • Problemas de crecimiento
  • Curvatura anómala de la columna vertebral
  • Deformidades en el esqueleto
  • Anomalías dentales
  • Convulsiones

Prevención

La exposición a la luz solar es la mejor fuente de vitamina D. En la mayoría de las estaciones del año, basta con una exposición a la luz solar de 10 a 15 minutos alrededor del mediodía. No obstante, si tienes piel oscura, es invierno o vives en altas latitudes, es posible que no obtengas suficiente vitamina D por exposición solar.

Además, por cuestiones relativas al cáncer de piel, se recomienda que los bebés y niños pequeños, en particular, eviten la exposición solar directa o lleven en todo momento protector solar y vestimenta que los proteja.

Para prevenir el raquitismo, asegúrate de que tu hijo consuma alimentos que contengan vitamina D naturalmente — pescados grasos, aceite de pescado y yema de huevo— fortificados con vitamina D, por ejemplo:

  • Leche maternizada
  • Cereales
  • Pan
  • Leche, pero no alimentos lácteos, como el yogur y el queso
  • Jugo de naranja

Dado que la leche humana solo contiene pequeñas cantidades de vitamina D, se debe suministrar diariamente a todos los bebés a los que se amamanta 400 unidades internacionales (UI) de vitamina D por vía oral. La American Academy of Pediatrics (Academia Estadounidense de Pediatría) recomienda que los bebés a los que se amamanta o aquellos que consumen menos de 33,8 onzas (1 litro) de leche maternizada por día reciban un suplemento de vitamina D por vía oral.

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que afecta los huesos. También se le conoce como la enfermedad de los huesos de cristal. Se caracteriza por la debilidad de los huesos.Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, es decir, es hereditaria. En los Estados Unidos, alrededor de 20,000 a 50,000 personas tienen osteogénesis imperfecta. La enfermedad está presente al nacer y dura toda la vida.

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. El tipo de osteogénesis imperfecta que tenga afectará qué tan leves o graves serán sus síntomas. El tipo 1 es la forma más leve y más común de la osteogénesis imperfecta. El tipo 2 es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Otros tipos de osteogénesis imperfecta tienen síntomas que se encuentran entre el tipo 1 y tipo 2.

Síntomas

Las personas que tienen osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles que se rompen fácilmente. La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta a menudo tienen otros síntomas como:

  • Malformaciones de los huesos
  • Baja estatura y cuerpo pequeño
  • Piel a la que fácilmente le salen moretones
  • Articulaciones laxas (flojas)
  • Músculos débiles
  • Parte blanca del ojo que parece azulada, morada o gris
  • Cara triangular
  • Caja torácica en forma de barril
  • Columna vertebral curva
  • Dientes quebradizos
  • Sordera, que generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad
  • Problemas respiratorios.

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta varían en cada persona. Pueden variar de leves a severos. Por ejemplo, algunas personas con osteogénesis imperfecta pueden tener unos pocos huesos rotos durante su vida. Otros pueden tener cientos de huesos rotos durante su vida, incluyendo huesos rotos que ocurren antes del nacimiento.

Causas

La osteogénesis imperfecta es causada por una anomalía en un gen. Los genes contienen la información que determina las características que heredamos de nuestros padres.

Las personas con osteogénesis imperfecta tienen un defecto en uno de los genes que produce el colágeno. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Las personas con osteogénesis imperfecta no tienen suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta heredan este gen de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. Los padres no tienen que tener osteogénesis imperfecta para transmitir el gen que lo causa.

A veces ninguno de los padres transmite el gen. El gen simplemente deja de funcionar de manera correcta por sí solo antes de que nazca el niño.

Diagnóstico

No hay una prueba específica que permita detectar la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:

  • Antecedentes familiares
  • Historia médica
  • Examen físico
  • Radiografías.

La osteogénesis imperfecta se puede diagnosticar a través de una biopsia de piel. Una biopsia de piel es un procedimiento quirúrgico en el que un médico extrae una pequeña muestra de piel. Luego, un médico la mira bajo un microscopio para ver si hay alguna anomalía del colágeno.

Los médicos también pueden diagnosticar osteogénesis imperfecta a través de un análisis de sangre que detecta los genes anormales que causan la enfermedad.

Tratamiento

La meta del tratamiento es prevenir o controlar los síntomas de la osteogénesis imperfecta.

  • Medicamentos:
    • Medicamentos que refuerzan los huesos: Su médico puede recetarle medicamentos que fortalecen los huesos para reducir la pérdida ósea y reducir la frecuencia y la gravedad de los huesos rotos.
    • Analgésicos: Su médico le puede recetar analgésicos para tratar el dolor causado por los huesos rotos.
  • Cuidado de los huesos rotos: Su médico puede ponerle un yeso, férula, abrazadera o aparato ortopédico a un hueso roto para ayudarlo a sanar correctamente.
  • Cirugía:
    • Para reparar un hueso roto.
    • Para apoyar o corregir huesos encorvados o arqueados.
    • Para apoyar la columna vertebral.

A muchos niños con osteogénesis imperfecta se les hace una cirugía en la que se coloca una varilla de metal en un hueso. Esto se llama cirugía de envarillado. Esta cirugía se realiza para apoyar o estabilizar un hueso y evitar que se rompa.

  • Aparatos para ayudar la movilidad: El médico le puede recomendar un caminador, bastón, muletas o silla de ruedas para reducir las lesiones.
  • Fisioterapia o terapia ocupacional: La fisioterapia o la terapia ocupacional le pueden ayudar a: Aumentar su fuerza muscular, lo que puede ayudar a evitar las facturas de los huesos. Aprender a evitar lesiones. Hacer actividades de la vida diaria de manera segura. Recuperarse de huesos rotos.
  • Cuidados dentales: Algunas personas con osteogénesis imperfecta tienen dientes quebradizos que se astillan o cuartean fácilmente. Es posible que necesite atención dental especial.